Il sindrome di Alport

Le malattie genetiche sono causate da mutazioni nei genì che, verificano gli cromosomi e possono colpire qualsiasi organo, a seconda di dovè la mutazione.

Che cosa è la sindrome di Alport?
La sindrome di Alport è una malattia genetica che colpisce i glomeruli renali, spesso associata a sordità e lesioni oculari. La causa è l'alterazione della normale struttura di collagene della membrana basale.

La malattia è più comunemente trasmessa legata dominante cromosoma X in modo che colpisce i bambini maschi, COL4A5 gene è anormale, viene ereditato dalla madre. Vettori donne possono essere asintomatiche o possono presentare una semplice forma di insufficienza renale (ematuria isolata).

Nella sindrome di Alport autosomica recessiva sono colpiti ugualmente entrambi i sessi e di gene può essere ereditata da uno dei due genitori.

Segni e sintomi di sindrome di Alport
Alport sindrome colpisce soprattutto i reni in modo che i segni e sintomi di danni a questo organo sono i più comuni:

- Microematuria (sangue nelle urine);

- Episodi ricorrenti di ematuria macroscopica (presenza di sangue inurina è visibile a occhio nudo);

- Proteinuria progressiva verifica (presenza di proteine ​​nelle urine). Normalmente, l'urina non rimuove le proteine;

- L'insufficienza renale si verifica lentamente e progressivamente;

- Sordità con progressiva evoluzione da una riduzione minima nel auzuluipana totale sordità;

- Lenticonus precedenza (obiettivo di proiezione conica) specificpentru Alport sindrome;

- Struttura delle piastrine anomalo (presenza di piastrine giganti) che colpisce la coagulazione del sangue;

- Cataratta

La diagnosi di sindrome di Alport
La sindrome di Alport è una malattia genetica, a trasmissione dominante o recessiva, che può essere identificato sulla base della storia familiare di insufficienza renale e sordità. Insufficienza renale e compromissione dell'udito presenti a vari membri della famiglia (genitori, nonni, fratelli) orientato verso la diagnosi sindrome di Alport.

A volte la storia familiare può mancare la diagnosi di nefrite genetica rispettivo sindrome di Alport, essendo fondata nel renale e cutaneo esame bioptico in immunofluorescenza con anticorpi monoclonali anti-alfa 5.

In alcuni casi (donne casi asintomatici incerto diagnosticprenatal) è necessaria la diagnosi genetica molecolare con l'analisi diretta del gene COL4A5.

Alport sindrome di trattamento
La sindrome di Alport è una malattia genetica per la quale nessun trattamento specifico per curare, ma non vi è un trattamento che ferma la progressione verso l'insufficienza renale allo stadio terminale.

Trattamento mira a diminuire proteinuria nella sindrome di Alport e fermare la progressione ad insufficienza renale cronica. I farmaci utilizzati appartengono alla classe degli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE): Enalapril, Captopril, Perindopril.

Nella fase terminale della malattia renale cronica il trattamento di scelta per curare la malattia renale è il trapianto di rene.